la genetica

                          Genética humana

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

Los genes y los cromosomas

Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que se encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética y está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas cuatro bases determina código genético.

Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano contiene 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).

Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada célula nueva del niño que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y.

Número de cromosomas anormal

Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.

En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos.

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general, forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una discapacidad intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños logran pasar el año de vida.